Статья длинная, но познавательная


Полностью:


Насколько я поняла из множества уже прочитанных мною статей эта особенность (не болезнь!!) встречается у многих деток и взрослых. Но я ни разу не слышала о ней. Кому-то диагностировали ДСТ? Что назначали?

Mummy-yammy, мы с мужем как раз находимся в стадии изучения вопроса о проблемах с соединительной тканью. У ребенка есть ряд патологий, которые подталкивают к этому. Диагноза такого нам не ставили, врача бы найти толкового, который свяжет все воедино. Пока решаем каждую проблему в отдельности. Ну и в год, я так понимаю, не все еще проблемы видны, они возникают в процессе взросления (не дай бог, конечно).

Arinka,это вам надо невропатолога искать толкового. Консультироваться не у одного даже, наверное.. Мы вот сейчас сдаем анализы. Как сказал мне невропатолог, такое встречается очень часто. НАс еще к генетику направляют. Но не хочу

диагноз ДСТ ставится, в основном, исходя из клиники и объективного осмотра. Данные лабораторных методов исследования-малоинформативны, они носят дополнительный характер и основаны на учете гликозаминогликанов в биологических жидкостях..содержание ГАГ в крови является весьма вариабельным показателем. Причем этот показатель варьирует в зависимости от возраста (увеличиваясь с возраста 2-3 лет и снижаясь после 12-13 лет), но также, и в значительно большей степени варьирует индивидуально. Т.е. у двух здоровых лиц в одном и том же возрасте содержание ГАГ в крови может различаться в несколько раз. У многих здоровых лиц уровень ГАГ в крови находится ниже уровня, определяемого традиционными методиками. Поэтому никаких популяционных норм содержания ГАГ в крови не существует.
диагноз ДСТ ставится как диагноз «исключение»,в наших условиях. Желательно,чтобы вы поподробнее описали,что именно клинически беспокоит ваших деток... в любом случае лечение -симптоматическое, а главное -это рационально организованный образ жизни, полноценное питание, достаточная физическая нагрузка,но не проф. спорт, особенно худ.гимнастика,балет...

ЮлияЮна,у моего ребенка слабые мышцы в целом. Позже начал сидеть, ходить. Каждые 3 месяца массажи. Массажит дают кратковременный результат.
Сейчас из-за слабых мышц ножки начали искривляться в коленках. То были Х-образные от коленей, теперь становятся саблевидные((((
Очень гибкий, подвижные суставы, весь как резиновый :)))
Я как оказалось такая же.

Mummy-yammy, сложно по двум предложениям что то предполагать.
Какой возраст ребенка? Позже сидеть и говорить? - можно конкретнее, во сколько стал держать головку, сидеть и т.д. Кроме мышечной гипотонии, еще что то есть - патология со стороны клапанного аппарата сердца, что пишет окулист, рефлюксы есть? Если есть патология соединительной ткани, то она должна быть во всех органах (т.к. соед. ткань есть везде.... склера глаза - это чистая соединительная ткань). У вас какие изменения, кроме гибкости и патологической подвижности в суставах? Какой характер беременности и родов?
Я, все таки, считаю, что о ДСТ можно говорить когда исключенна вся возможная патология и есть четкий фактор генетической обусловленности... О синдроме мышечной гипотонии и патологии, которая её может вызывать http://www.mif-ua.com/archive/article/18416
Возможно у вас и ребенка «марфаноидный фенотип».Диагноз «марфаноидная внешность» должен ставиться в соответствие с Гентскими критериями при наличии признаков вовлечения костной системы, при отсутствии клинически значимых признаков вовлечения зрительного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной систем.Признаки марфаноидной внешности
Арахнодактилия (симптомы большого пальца + запястья)
Сколиотическая деформация позвоночника
Воронкообразная деформация грудной клетки
Килевидная деформация грудной клетки
Отношение размаха рук к росту равен или более 1,03
Отношение верхнего (до лонного сращения) и нижнего сегментов тела менее 0,89
Отношение длины руки к росту более 11%
Отношение длины стопы к росту более 15%
Марфаноидная внешность может быть самостоятельным синдромом.
Выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ.
Так, «марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии».

ЮлияЮна,эээ.. Спасибо за информацию, но трактовать ее можно только с медицинским образованием. Я запуталась после второго абзаца ВОт когда началось про

Ребенку 2,2. Так прицельно его никто не обследовал. УЗИ сердца в год показало наличие доп.хорды.
Какой доктор должен осматривать и опеределять марфаноидный фенотип????

У меня с детства диагностировали ПМК, перегиб желчного пузыря, и еще кучу аллергий (уж не знаю, относятся ли аллергии сюда). Со зрением т-т-т все в порядке.
Окулист смотрел ребенка в 1,7. Никаких отклонений не выявил, слава Богу. Все в пределах возрастной нормы

Синдром Элерса-Данлоса туда же. В одной из статей он вскольз упомянут. Врачи, которые не копают глубоко, называют это гипермобильностью суставов (и кожи).
Генетик мне на одном единственном приеме предположила этот синдром. Вот просто исходя из осмотра . В одном из этих своих типов он действительно крайне распространен (а поначалу ковырялась и изучала, потом надоело). Может он, может не он. Я просто знаю о своей гипермобильности суставов (впрочем незначительной, не как на самых интересных картинках), о повышенном рубцевании ран. К повышенной эластичности кожи я отнесла у себя и то, что на животе у меня нет ни единой растяжки после родов, а я не делала ну совершенно ничего для этого.
Я бы посоветовала тем, кто подозревает в себе или ребенке такие нарушения, разобраться что оно такое и как с ним жить. А дальше помнить ровно настолько, чтобы быть осторожным в определенных ситуациях. Хотя это невозможно. О чем я - у меня в детстве была травма позвоночника, достаточно серьезная. Сейчас, слава Богу, все ок. Может она тоже была вызвана этим может(!) синдромом. Но я понимаю, что мама уберечь меня от этого не смогла бы никак.

Согласна на все 100% .
ДСТ тяжелое инвалидизирующее состояние...оно не ставится только на основании 2-3х критериев. В любом случае, есть эта патология, либо другое генетическое состояние - нужно понять, что лечения, как такового, нет...Только правильный режим и стиль жизни (с учетом особенностей ребенка). Зато детки с ДСТ отличаются высоким интеллектом .

ЮлияЮна, так кто должен диагностировать состояние??? Невропатолог?? Генетик???

если позволите, я выскажу свое предположение.
надо идти к генетику. проблема то генетическая, если это у вас не просто совпадение различных болезненных состояний у ребенка.
узкие специалисты видят симптоматику и редко понимают причину, если она комплексная, а не только их. с мышцами к невропатологу, с мобильностью суставов - к ортопеду, с кожей - в дерматологу? нет.
мне генетик в генетическом центре в пору беременности пыталась мне этот диагноз установить.

Алёшкина,дело в том, что на Бабурке в пятой детской такой генетик, что просто ужас и идти к нему это заработать себе нервный срыв

Сложный вопрос...именно ДСТ ставит генетик, но для этого ему все равно потребуется (и от вас потребует) заключения других узких специалистов (невролога, травматолога, педиатра), результаты дополнительных методов исследования (узи и т.д.)...
В конце-концов, даже если вы сомневаетесь в компетентности генетика по месту жительства, это не мешает послушать его заключение..."Золотое правило" - это заключение нескольких специалистов...правда где то по-середине .

ЮлияЮна,хорошо.. А с чего начать?
Мы обратились к невропатологу, сдали ОАК, Остеокальцин, Калий, Кальций, Натрий, КФК, Витамин Д общий, АЛТ.
Витамин Д недостаток. Кальций - приближается к нижней границе нормы.
Невропатолог сказала что по ее части ничего нет. Написала в заключении: миатонический с-м

Направление к генетику дает участковый педиатр...он же должен вам очертить круг специалистов, которых надо пройти перед консультацией генетика.